物種如何通過遺傳變異實(shí)現(xiàn)局地適應(yīng)(Local adaptation)是進(jìn)化生物學(xué)研究的核心命題。傳統(tǒng)研究多依賴單一參考基因組和短讀長測序技術(shù)，難以全面解析結(jié)構(gòu)變異(Structural variants，SVs)等復(fù)雜遺傳元件。研究表明，SVs(指代結(jié)構(gòu)變異)能顯著調(diào)控環(huán)境脅迫響應(yīng)基因表達(dá)并驅(qū)動表型分化，但因其檢測難度，長期成為適應(yīng)性進(jìn)化研究的“盲區(qū)”。隨著長讀長測序技術(shù)的發(fā)展，整合多個(gè)體高質(zhì)量組裝的泛基因組(Pan-genome)圖譜為系統(tǒng)性挖掘SVs提供了全新范式，已在擬南芥、水稻等模式物種中揭示SVs與適應(yīng)性性狀的深層關(guān)聯(lián)。然而，針對壽命長、雜交頻繁的森林樹種，泛基因組資源仍極度匱乏，嚴(yán)重制約適應(yīng)性進(jìn)化機(jī)制的解析。

殼斗科櫟屬植物作為北半球森林生態(tài)系統(tǒng)的優(yōu)勢類群，憑借廣泛的環(huán)境適應(yīng)性和顯著的種間雜交特性，成為研究適應(yīng)性進(jìn)化的理想體系。其中，東亞特有近緣種栓皮櫟(Quercus variabilis)與麻櫟(Q. acutissima)自新近紀(jì)晚期分化后，形成從溫帶至亞熱帶的環(huán)境適應(yīng)梯度。兩者在長期同域共存中頻繁發(fā)生基因交流，群體遺傳學(xué)證據(jù)表明，基因滲入可能通過傳遞有利變異促進(jìn)其局地環(huán)境適應(yīng)。然而，既往研究受限于單一參考基因組和短讀長數(shù)據(jù)，既未能揭示SVs的適應(yīng)性貢獻(xiàn)，也缺乏對關(guān)鍵區(qū)域跨物種選擇機(jī)制的實(shí)證。

中國科學(xué)院華南植物園植物進(jìn)化與保護(hù)研究團(tuán)隊(duì)聯(lián)合植物研究所、中國林業(yè)科學(xué)研究院、瑞典農(nóng)業(yè)大學(xué)和于默奧大學(xué)等單位，首次構(gòu)建了包含22個(gè)栓皮櫟個(gè)體的泛基因組圖譜，系統(tǒng)鑒定了54萬個(gè)高質(zhì)量結(jié)構(gòu)變異，闡明SVs與SNPs(單核苷酸變異)在氣候適應(yīng)性中的功能互補(bǔ)機(jī)制。基于栓皮櫟與麻櫟全基因組重測序數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)通過全基因組掃描和基因型-環(huán)境關(guān)聯(lián)分析，鎖定染色體9上250 kb的Chr9-ERF區(qū)域(含8個(gè)串聯(lián)重復(fù)的AP2/ERF逆境響應(yīng)基因)為兩物種平行適應(yīng)進(jìn)化的核心區(qū)域，并利用溯祖分析證實(shí)該區(qū)域源自麻櫟的基因滲入。該研究不僅填補(bǔ)了林木泛基因組資源空白，也為解析雜交背景下物種快速適應(yīng)機(jī)制提供了理論框架，對全球氣候變化下的森林適應(yīng)性管理具有重要的科學(xué)價(jià)值。

研究成果以Pan-genome analysis reveals local adaptation to climate driven by introgression in oak species為題近期發(fā)表在進(jìn)化生物學(xué)權(quán)威期刊Molecular Biology and Evolution(《分子生物學(xué)與進(jìn)化》)。華南植物園王寶生研究員為通訊作者，梁藝燁博士、劉輝博士及林瓊瓊(博士在讀)為共同第一作者。植物研究所郭亞龍研究員，中國林業(yè)科學(xué)研究院劉建鋒研究員、華南植物園曠遠(yuǎn)文研究員、瑞典農(nóng)業(yè)大學(xué)Pa?r K. Ingvarsson教授、瑞典于默奧大學(xué)趙偉博士等人對本研究做了重要貢獻(xiàn)。研究獲廣東基礎(chǔ)與應(yīng)用基礎(chǔ)研究旗艦項(xiàng)目、國家自然科學(xué)基金和博士后面上基金資助。論文鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msaf088

圖1. 22個(gè)栓皮櫟個(gè)體的基因組組裝與泛基因組分析

圖2. 栓皮櫟和麻櫟的遺傳分化及群體歷史

圖3. 栓皮櫟(左)和麻櫟(右)局地適應(yīng)性進(jìn)化的基因組基礎(chǔ)